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El Síndrome de Sanfilippo. Una enfermedad rara - Oroitu

El Síndrome de Sanfilippo: el Alzheimer de los niños

El Alzheimer es una incidencia cognitiva que se caracteriza por producir una seria degeneración de las células nerviosas del cerebro. Si bien es una enfermedad que afecta a los mayores, existe el Alzheimer infantil con unos síntomas parecidos. Se trata de El síndrome de Sanfilippo y consiste en una alteración metabólica de origen genético. Hablaremos de ello en este post.

Síndrome de Sanfilippo: una enfermedad rara

Los niños que nacen con este trastorno, no manifiestan los primeros síntomas hasta que se encuentran entre dos y seis años. Estos pueden ser muy diversos, entre los que destacan retrasos en el habla, infecciones respiratorias o en el oído, hiperactividad, diarrea crónica o problemas para conciliar el sueño, entre otros.

En cualquiera de los casos, este trastorno es muy poco frecuente entre los niños. Por este motivo, el síndrome de Sanfilippo es considerado una enfermedad rara, es decir, una de aquellas que tiene muy poca incidencia sobre la población mundial. En este caso solo afecta a un pequeño de cada 70.000 nacimientos.

Además, es una enfermedad que no se puede curar y los profesionales solo podemos tratar en manifestaciones locales y detectarlo en el momento en que los pequeños empiezan a manifestar problemas en su comportamiento o a presentar deficiencias en el habla. En este caso, será necesaria la asistencia de un servicio de logopedia para tratar los trastornos de la voz y el habla, como el que ponemos nosotros a disposición.

No obstante, a través de un análisis de orina tendremos la certeza de su aparición si existen altas concentraciones de GAG (glicosaminoglicanos).

Por otra parte, la causa del denominado Alzheimer en los niños se debe a un factor hereditario. Como consecuencia de la acumulación de unas sustancias de manera irregular en las células.

En definitiva, es una incidencia que requiere de diagnóstico y seguimiento, para que así los especialistas podamos paliar algunos de sus síntomas.

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