La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa, que se encuentra dentro del grupo de enfermedades poco comunes o raras, y afecta principalmente a los músculos y el corazón. El nombre de la enfermedad se debe al médico Nicholaus Friedreich, primero en descubrirla alrededor de 1860.
Esta enfermedad afecta, según la asociación Stop Ataxia Fiedrich, a 2 de cada 100.000 personas de raza caucásica por igual en ambos sexos. Su causa es una anomalía en un gen llamado fratxina (FXN).
La AF suele manifestarse desde edades tempranas, normalmente entre los 5 y los 15 años de edad –en excepciones también puede darse a los 18 meses o a los 50 años- y causa una degeneración progresiva del tejido nervioso en la médula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de brazos y piernas.
Los principales síntomas, causados por el desgaste de estructuras en varias zonas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones, son los siguientes:
– Debilidad muscular
– Dificultades para hablar y caminar
– Movimientos involuntarios de los ojos
– Escoliosis (curvatura hacia un lado de la columna vertebral)
– Pérdida de la coordinación
– Palpitaciones e insuficiencia cardiaca.
Los afectados suelen acabar perdiendo su autonomía y obligados a utilizar una silla de ruedas entre 15 y 20 años después de la aparición del primer síntoma, y la enfermedad puede llevar a la muerte temprana.
Tratamiento
El tratamiento para la AF incluye:
– Logopedia
– Fisioterapia
– Asesoría
– Ayuda para caminar o sillas de ruedas.
– En ocasiones férulas para la escoliosis y para los problemas en los pues.
La AF es un trastorno genético llamado autosómico recesivo, lo que significa que la persona debe heredar dos genes afectados, uno de cada progenitor, para que se desarrolle la enfermedad. En términos de prevención, las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedrech que tengan intención de tener hijos, deben realizarse una prueba de detección genética para así determinar el riesgo. Una persona solo una copia del gen es portadora pero no desarrollará la enfermedad, aunque si podrá trasladar el gen a sus hijos.
