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Las enfermedades neuromusculares (ENM)

Hoy en nuestro blog nos referimos a las enfermedades neuromusculares (ENM). Estos trastornos neurológicos, que en su conjunto son más de 150, afectan a los nervios que controlan los músculos voluntarios, es decir, los que se pueden controlar, como los brazos y las piernas. Sus causas son muy variadas y se sigue investigando para determinarlas.

La mayoría de las enfermedades neuromusculares son de origen genético además de crónicas. Según la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, “estas enfermedades  generan una gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales”. Respecto a su aparición, puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. Según datos de la propia federación, “existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España”.

Causas y tipos

Las células nerviosas o neuronas envían mensajes que controlan los músculos voluntarios; cuando éstas se deterioran, enferman o mueren, la comunicación entre el sistema nervioso y esos músculos se ve truncada y, como consecuencia, los músculos se debilitan. Esta debilidad puede provocar espasmos musculares, calambres y dolores diversos, así como problemas de movimiento. También puede afectar al corazón y a la capacidad respiratoria.

Los principales tipos de enfermedades neuromusculares, que pueden ser genéticas y adquiridas, son:

– Distrofias musculares: Afectan a un músculo estriado y se deben a proteínas que forman parte de la fibra muscular.
– Miopatías distales: Afecta a la musculatura distal de los miembros inferiores.
– Miopatías congénitas: Se produce por un defecto en el músculo. Se diagnostica, cuando se aprecia que el bebé se mueve poco.
– Distrofia miotónica de Steinter: La más frecuente. Caracterizada por la debilidad en músculos faciales y extremidades.
– Miotonías congénitas: Es no progresiva y produce invalidez moderada durante toda la vida.
– Enfermedades musculares inflamatorias: De causa inmunológica. El primer síntoma es una erupción en la cara y en la parte alta del tronco. Debe tratarse rápidamente para que nos e agrave.
– Miositis osificante progresiva: los músculos se osifican y se endurecen. EL hueso come al músculo provocando limitaciones articulares y deformidades.
– Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcor-Marie-tooth). Afecta a la mielina de los nervios y se manifiesta en la infancia. Se representa en debilidad muscular y puede generar dolores y pies cavos.

El objetivo de los tratamientos se centra en la mejora de los síntomas, el aumento de la movilidad y la esperanza de vida de las personas.

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